-
1 Menkes syndrome
синдром Менкеса
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Menkes syndrome
-
2 copper transport disease
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза superoxide dismutase, тирозиназа tyrosinase и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > copper transport disease
-
3 Menkes syndrome
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза superoxide dismutase, тирозиназа tyrosinase и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Menkes syndrome
-
4 Menkes' syndrome
Неврология: синдром Менкеса -
5 branched-chain ketoaciduria
Медицина: болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром МенкесаУниверсальный англо-русский словарь > branched-chain ketoaciduria
-
6 kinky-hair disease
Медицина: болезнь курчавых волос, синдром Менкеса -
7 maple syrup urine disease
Универсальный англо-русский словарь > maple syrup urine disease
-
8 trichopoliodystrophy
Медицина: синдром Менкеса, трихополиодистрофия -
9 Bjornstad syndrome
Медицина: синдром курчавых волос (не путать с синдромом курчавых волос при болезни Менкеса вследствие нарушения клеточного транспорта меди) -
10 congenital sensorineural hearing loss and pili torti
Медицина: синдром курчавых волос (не путать с синдромом курчавых волос при болезни Менкеса вследствие нарушения клеточного транспорта меди)Универсальный англо-русский словарь > congenital sensorineural hearing loss and pili torti
-
11 pili torti and deafness
Медицина: синдром курчавых волос (не путать с синдромом курчавых волос при болезни Менкеса вследствие нарушения клеточного транспорта меди)Универсальный англо-русский словарь > pili torti and deafness
-
12 pili torti and nerve deafness
Медицина: синдром курчавых волос (не путать с синдромом курчавых волос при болезни Менкеса вследствие нарушения клеточного транспорта меди)Универсальный англо-русский словарь > pili torti and nerve deafness
-
13 sensorineural deafness and pili torti
Медицина: синдром курчавых волос (не путать с синдромом курчавых волос при болезни Менкеса вследствие нарушения клеточного транспорта меди)Универсальный англо-русский словарь > sensorineural deafness and pili torti
-
14 sensorineural hearing loss and pili torti
Медицина: синдром курчавых волос (не путать с синдромом курчавых волос при болезни Менкеса вследствие нарушения клеточного транспорта меди)Универсальный англо-русский словарь > sensorineural hearing loss and pili torti
См. также в других словарях:
синдром Менкеса — НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и … Справочник технического переводчика
синдром Менкеса — Menkes syndrome, copper transport disease синдром Менкеса. НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase> … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Менкеса — См. Синдром кудрявых волос … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… … Толковый словарь психиатрических терминов
Синдром кудрявых волос — Син.: Синдром Менкеса. Проявляется у новорожденных желтухой, расстройством терморегуляции, отставанием в росте, сонливостью, мышечной дистонией, приступами миоклонических гиперкинезов, пониженной сопротивляемостью к инфекциям, отставанием в… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
МЕНКЕСА СИНДРОМ — (описан американским педиатром J. Н. Menkes, род. в 1928; синонимы – синдром курчавых волос, синдром скрученных волос) – наследственное заболевание, проявляющееся сразу после рождения слабым сосанием, гипотрофией, грубой задержкой психомоторного… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Менкеса синдром — (J. Н. Menkes, род. в 1928 г., амер. педиатр) см. Болезнь курчавых волос … Большой медицинский словарь
Болезнь Менкеса — Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности … Википедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Menkes syndrome — Menkes syndrome. См. синдром Менкеса. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.